در پاسخ به این سوال که آیا سندروم داون ارثی است باید گفت که در بیشتر موارد سندروم داون ارثی نیستند. وقتی شرایطی پیش می آید که منجر به تریزومی ۲۱ می شود، در طول تشکیل سلول های تناسلی در یکی از والدین ناهنجاری کروموزومی به صورت تصادفی پیش می آید.
ناهنجاری معمولا در سلول تخم اتفاق می افتد اما گاهی تصادفا در سلول اسپرم نیز رخ می دهد. یک اشکال در تقسیم سلولی که( Nondisjunction عدم تفرق صحیح کروموزومی هنگام تقسیم) نامیده می شود منجر به تولید سلولی می شود که یک عدد غیرنرمال در تعداد کروموزوم دارد.
برای مثال، یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است کپی اضافه ای از کروموزم ۲۱ داشته باشد. اگر یکی از این سلول های مولد نابه هنجار مشخصات ژنتیکی کودک را دارا باشد کودک یک کروموزوم ۲۱ اضافی در هر کدام از سلول های بدنش خواهد داشت.
افراد با سندروم داون از نوع جابه جایی کروموزومی، می توانند این بیماری را از والدین به ارث ببرند. والدین ماده ژنتیکی ای با آرایش منظم بین کروموزوم ۲۱ و دیگر کروموزوم دارند. این آرایش منظم جابجایی (ترانسلوکاسیون) متوازن نامیده می شود. هیچ ماده ژنتیکی ای در این جابه جایی متوازن به دست نمی آید یا از بین نمی رود، بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا باعث هیچ مشکل سلامتی نمی شود.
اگرچه، زمانی این جابه جایی به نسل بعد منتقل می شود ممکن است نامتوازن شود. افرادی که جابه جایی نامتوازن را به ارث می برند ممکن است ماده ژنتیکی اضافه ای از کروموزوم ۲۱ داشته باشند که مجر به سندروم داون شود.
همانند تریزومی ۲۱ ، سندروم داون موزاییکی نیز ارثی نیست. این سندروم نیز به صورت تصادفی هنگام تقسیم سلول در مراحل اولیه رشد جنین اتفاق می افتد. در نتیجه بعضی از سلول های بدن، ۲ کپی از کروموزوم ۲۱ دارند و دیگر سلول ها ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ خواهند داشت.
بیشتر بخوانید: غربالگری برای تشخیص سندرم داون ؛ هر آنچه باید بدانید
