بیماری تالاسمی را بهتر بشناسیم

بیماری تالاسمی (Thal-uh-SEE-me-uh) اختلالات خون هستند که توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول قرمز را تحت تاثیر قرار می دهند. سلول های قرمز خون اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کنند؛ هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز است که در واقع اکسیژن را حمل می کند. افرادی که تالاسمی دارند، پروتئین های هموگلوبین سالم کمتری تولید می کنند و مغز استخوان آنها سلول های قرمز سالم کمتری می سازد. با تعداد کمتر از حد معمولی گلبول های قرمز خون، هموگلوبین کافی برای کمک به حمل اکسیژن به قسمت های مختلف بدن در دسترس نیست.

تالاسمی ها می توانند کم خونی خفیف یا شدید و سایر عوارض ناشی از آن را ایجاد کنند که می تواند در طول زمان رخ دهد. نشانه های کم خونی عبارتند از: خستگی، مشکل تنفس، سرگیجه و کم رنگی(زردی) پوست.

چه کسی در معرض ابتلا به بیماری تالاسمی است

تالاسمی اغلب در میان اقوام خاص، از جمله مردم ایتالیایی، یونانی، خاورمیانه، آسیایی و آفریقایی رخ می دهد. تالاسمی ها یک اختلال ارثی هستند، به این معنی است که آنها از والدین به فرزندانشان منتقل می شوند.

انواع بیماری تالاسمی

چهار زنجیره پروتئین هموگلوبین – ۲ آلفا گلوبین و ۲ زنجیره بتا گلوبین را تشکیل می دهند. ۲ نوع عمده از تالاسمی – آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی – به نام نقص هایی که در این زنجیره های پروتئینی وجود دارد می تواند وجود داشته باشد.

چهار ژن، از پدر و مادر هرکدام ۲ژن، لازم است که زنجیره پروتئین آلفا گلوبین را ایجاد کنند. هنگامی که یک یا چند ژن از دست رفته باشند، تالاسمی آلفا ایجاد می شود.

برای تولد با نوع اصلی تالاسمی – بتا تالاسمی – یک کودک باید یک نسخه از ژن بتا تالاسمی معیوب را از هر دو والدین خود به ارث ببرد. این معمولا زمانی اتفاق می افتد که هر دو والدین “حامل” ژن معیوب هستند – همچنین به عنوان “ویژگی تالاسمی” شناخته شده است. حاملان تالاسمی، خود تالاسمی را ندارند، اما آنها ممکن است یک کودک با این وضعیت داشته باشند اگر همسرشان حامل باشد.

اگر هر دو والد دارای ویژگی بتا تالاسمی هستند:

احتمال اینکه هر یک از فرزندان آنها ژن معیوب را به ارث نبرند و تالاسمی نداشته باشند و یا آن را منتقل نکنند (۲۵٪) است.

(۵۰٪) احتمال دارد که هر کودک فقط یک کپی از ژن معیوب را از یک والد به ارث ببرد
(۲۵٪) احتمال دارد که هر کودک یک کپی ژن معیوب از هر دو والدین را به ارث برده و با تالاسمی متولد شود

نوع دیگری از تالاسمی – تالاسمی آلفا – یک الگوی وراثت پیچیده تر دارد زیرا شامل چهار ژن بالقوه نامناسب است. اگر سه یا چهار کپی از ژن معیوب به ارث برده شود، فرزندان آن ها حامل آلفا تالاسمی مینور خواهند شد. بچه هایی که یک یا دو نسخه را به ارث می برند، نیز حامل می باشند.

علائم بتا تالاسمی چیست؟

علائم بتا تالاسمی عبارت است از مشکلات رشدی، اختلالات استخوانی مانند پوکی استخوان و طحال

بزرگ (اندام شکم که نقش مهمی در مبارزه با عفونت دارد). افراد مبتلا به بیماری تالاسمی می توانند در بدنشان بیش از حد آهن (اضافه بار آهن)، یا نیاز به انتقال خون مکرر داشته باشند. آهن بیش از حد می تواند باعث آسیب به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شود که شامل غدد می شود که هورمون هایی تولید می کند که فرایندهای بدن را تنظیم می کنند.

افراد مبتلا به بیماری تالاسمی ممکن است عفونت های شدید را تجربه کنند. یک دلیل ممکن است انتقال واحدهای زیادی از خون به این بیماران باشد؛ عفونت ها ممکن است در خونی که دریافت می کنند حمل شود. دلیل دیگر این است که بیماران مبتلا به تالاسمی بتا گاهی اوقات باید طحال خود را از بین ببرند. از آنجا که طحال به مبارزه با عفونت کمک می کند، از بین بردن آن فرد را در معرض خطر بیشتر عفونت قرار می دهد

تشخیص بیماری تالاسمی چگونه است

یک آزمایش خون ساده نشان می دهد که آیا شما یک حامل هستید یا خیر. این امر به طور مرتب در دوران بارداری و پس از زایمان صورت می گیرد، اما می توانید در هر زمان که خواستید تست کنید.

چگونه بیماری تالاسمی بدن را تحت تاثیر قرار می دهد

ژن های شما مجموعه دستورالعمل هایی هستند که در داخل هر سلول بدن قرار دارند. آنها ویژگی هایی مانند رنگ چشم و مو را مشخص می کنند. افراد مبتلا به تالاسمی با ژن هایی که در تولید هموگلوبین تولید می شوند، مشکل دارند. این ماده در گلبول های قرمز خون است که برای حمل اکسیژن در اطراف بدن استفاده می شود. در افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید،در صورتی که آنها به طور منظم انتقال خون نداشته باشند، هموگلوبین تولید نمی شود و یا بسیار کم می شود.

تاثیر ورزش در بیماری تالاسمی

بیماران تالاسمی می توانند با انجام فعالیت های هوازی منظم و زیر بیشینه مقدار جذب آهن از طریق روده را کاهش دهند واز این طریق به کاهش بار آهن بدن کمک نمایند .DFO فقط قادر به دفع آهن خون است و نمی تواند آهن موجود در بافت ها و سلولها را دفع کند. آهن وفریتین در دوره برگشت به حالت اولیه ورزش بطور غیر منتظره افزایش می یابد. تجزیه و آزاد شدن آهن ذخیره در سلولها و ورود به خون افزایش می یابد که داروی DFO می تواند تاثیر بیولوژیکی خود را بطور کامل بگذارد.