سن شروع بیماری پروانه ای، تاثیر آزمایش ژنتیک

این روزها بروز بیماریهای صعب العلاج به دلیل آلایندگی های محیط زیست، استرس و استفاده از مواد شیمیایی و عوامل دیگر در حال افزایش است.

این روزها بروز بیماریهای صعب العلاج به دلیل آلایندگی های محیط زیست، استرس و استفاده از مواد شیمیایی و عوامل دیگر در حال افزایش است که تاکنون برای درمان بسیاری از این بیماریهای درمانی نیز کشف نشده است اما برخی از این بیماریها بر اثر جهل و نا آگاهی و گاه رسوم قدیمی روی می دهند که به سادگی می توان از بروز آنها با انجام یک آزمایش ساده جلوگیری کرد.

یکی از این بیماریها “اپیدرمولیسیس بولوسا” یا بیماری پروانه ای است که دامان کودکان بی پناه را می گیرد و بیماران را با دردهای جان کاهی مواجه می کند که تشریح وضعیت دردناک این بیماران معصوم ناممکن است. به گفته دکتر علی مرادیان متخصص بیماریهای ژنتیک این بیماری بر اثر عوامل وراثتی که اکثرا به دلیل ازدواجهای فامیلی است روی می دهد و احتمال بروز این بیماری در صورت ازدواج زوجهای با ژنهای نا هم خوان افزایش می یابد.

بیماری در زمان کوتاهی پس از تولد شروع می شود

این متخصص ژنتیک به خبرنگار مهر می گوید: بیماری پروانه ای در کودکان در مدت زمانی اندک پس از تولید بروز می یابد و زخم های شدیدی در بدن این نوزادان ایجاد می شود.

وی افزود: در ابتدای تولد این کودکان سالم هستند اما گاه چند ساعت پس از تولد تاولها و زخمهایی بر بدن و به خصوص دست و پای این کودکان ایجاد می شود و که بسیار دردناک بوده و بدن بیمار را فرا می گیرند.

مرادیان ادامه داد: پوست این بیماران به شدت آسیب پذیر می شود و با کوچکترین تماسی زخم می شود و رفته رفته زخمها به صورت تاول در انگشتان آنقدر زیاد می شود که بیمار انگشتان خود را از دست می دهند و در سنین بالاتر اثری از انگشتان این بیماران نمی ماند.

هزینه های بالای پانسمان تخصصی بیماران

وی گفت: به تعبیری به مرور زمان بیمار دچار نوعی جراحت مانند سوختگی می شوند و درمان قطعی مشخصی نیز برای این بیماری نیز وجود ندارد و داروهای موجود تنها از شدت بیماری می کاهد.
مرادیان افزود: تنها راهکار التیام درد این بیماران با پانسمانهای مخصوص بیماران است که گاه هزینه های بالایی در بر دارد.

وی گفت: موارد این بیماری در ایران بسیار کم است اما به گفته مراجع بیماریهای نادر رو به افزایش است و در واقع از هر ۵۰ هزار نفر تنها احتمال بروز یک مورد از این بیماری وجود دارد و به همین دلیل تحقیقات گسترده ای در آزمایشگاههای جهان در این خصوص انجام نشده است.

این متخصص ژنتیک ادامه داد: به این بیماری، بیماری پروانه ای نیز می گویند و دلیل آن حساسیت بیش از حد پوست بدن بیمار است که در بیش از ۹۵ درصد موارد ابتلاء نیز کودکانی هستند که در روزها و یا ساعتهای ابتدای تولدشان به این بیماری مبتلا می شوند.

مرادیان در خصوص مراحل درمان بیماری گفت: متاسفم که بگویم به دلیل موارد کم ابتلا کمترین مطالعات در این خصوص انجام شده است و در ایران نیز معدود افرادی هستند که در خصوص این بیماری اطلاعات دقیق و کاملی داشته باشند از سوی دیگر مردم نیز نگران سرایت بیماری هستند در صورتیکه این بیماری مسری نیست و عوامل بروز بیماری قطعا ژنتیکی است. به همین علت نباید به گونه ای رفتار کرد که این کودکان در جامعه منزوی شوند زیرا بروز این بیماری در حالت عادی نیز بیمار را دچار فشارهای جسمی و روحی فراوان می کند.

بنا به رسم گذشته با یکی از اقوام ازدواج کردم

پدر یکی از این بیماران که از وضعیت اقتصادی مناسبی نیز برخوردار نیست گفت: به دلیل توصیه های بزرگان خانواده با همسرم که یکی از اقوام نزدیک بود ازدواج کردم و فرزندم دچار این بیماری شد.

وی در جواب اینکه آیا قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک انجام داده است گفت: من اطلاعی در خصوص این بیماری نداشتم و نمی دانستم باید آزمایش دهیم چون ازدواج فامیلی در خانواده ما رسم است.

پدر این دختر بچه بیمار گفت: من چندین فرزند دارم و تنها حمیده به این بیماری مبتلاست و در حد توانم برای معالجه فرزندم تلاش کردم اما کاری از دستمان ساخته نیست، دکترها نیز پانسمانهای مخصوص را توصیه می کنند که از توان من خارج است.

داروهای کنترل بیماری گران است

وی گفت: دخترم در ابتدای تولدش دچار زخمهایی در بر روی دست و پایش شد و به تدریج در تمام بدنش تاولهای دردناکی می زد و به مرور تمام بدنش را فراگرفت و حتی اگر با بدنش تماس بگیریم زخم می شود.

وی افزود: پزشکان داروهایی را برای کنترل بیماری تجویز کرده اند که بسیار بیشتر از توان خانواده های کودکان بیمار این و جدا نیاز به حمایت دولت برای تامین نیازهای درمانی و دارویی این بیماران داریم در غیر این صورت درد و رنج بیماران افزوده می شود.

مادر یکی دیگر از این کودکان گفت: فرزندم انگشتان دست و پایش را از دست داده است ابتدا زخمها بر روی انگشتانش ایجاد می شد و کم کم انگشتان دستش به هم چسبید و جدا نشد و پاهایش هم این مشکل را پیدا کردند.
وی ادامه داد: پزشکان اطلاع دقیقی در خصوص درمان قطعی این بیماری ندارند و داروی خاصی را معرفی نمی کنند.

تعویض لباس باعث ایجاد زخم در بدن فرزندم می شود

وی گفت: فرزندم هر روز درد می کشد و از دست من کاری ساخته نیست حتی اگر لباسش را هم عوض کنم بدنش زخم می شود.
وی ادامه داد: ما به حمایت علمی و مشاوره ای نیاز داریم هر چند که هزینه های پانسمان فرزندم هم برای ما سنگین است و برخی موارد نمی توانیم پانسمانهای مخصوصش را تهیه کنیم.

مادر یکی دیگر از این بیماران افزود: ازدواج فامیلی امری مرسوم است و بسیاری از مردم روستاهای اطراف که در خانه های کپری زندگی می کنند پزشک متخصص و مشاوره ندیده اند و طبق آداب و رسوم خانوادگی زندگی می کنیم و اصلا نمی دانستیم که دلیل بروز بیمارهای این چنینی چیست.

وی افزود: فقط از خدا می خواهم به کودکم صبر بدهد که بتواند این دردها را تحمل کند چون حتی وقتی وی را در حال خواب می گذارم به دلیل تماس با ملحفه بدنش زخم می شود و درد جزئی از زندگیش شده است.

وی خواستار کمک برای درمان فرزندش شد و گفت: اگر میدانستم که با آزمایش می توانیم چنین سرنوشتی برای فرزندم ایجاد نکنم حتما آزمایش می دادم.