سندرم داون شرایط ژنتیکی است که می تواند رشد جسمی و ذهنی کودک را به تاخیر بیاندازد. تقریبا از هر ۷۹۲ تولد، یک نفر با سندرم داون متولد می شود. مبتلایان به سندرم داون نوزاد یک کروموزوم اضافه دریافت می کنند، یعنی به جای ۴۶، ۴۷ کروموزوم دارند. و این رایج ترین اختلال کروموزومی است. سندرمم داون ارتباطی به نژاد، ملیت، مذهب و وضع اقتصادی و اجتماعی ندارد. واقعیت مهمی که در رابطه با این افراد وجود دارد، این است که آن ها بیشتر از این که متفاوت باشند، شبیه بقیه هستند.

راه های تشخیص سندرم داون

زمان تشخیص سندرم داون معمولا در بدو تولد و یا اندکی پس از آن است. در ابتدا، تشخیص آن بر اساس ویژگی های مشهود جسمانی است که به طور عادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده می شوند. این علائم شامل: کشیدگی کم عضلات، چین و چروک در کف دست، نیمرخ کمی تخت و انحراف چشمی به طرف بالا است. تشخیص این بیماری باید از طریق مطالعات کروموزومی( کاریوتایپ) تایید شود. کاریوتایپ کروموزوم ها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل ظاهری شان دسته بندی می کند. کروموزوم ها را می توان از طریق آزمایش خون و یا سلول های بافتی نیز مورد مطالعه قرار داد.

علائم سندرم داون نوزاد چیست؟
علائم سندرم داون نوزاد چیست؟
بیشتر بخوانید  سندرم داون یا Trisomy 21 ؛ علل، علائم و خطرات

علت سندرم داون

سندرم داون نوزاد معمولا زمانی اتفاق می افتد که اشکالی در تقسیم سلولی رخ دهد، که به با هم ماندن کروموزوم ها معروف است. علت این که چرا این اتفاق رخ می دهد هنوز مشخص نیست، اما می دانیم که این خطا در هنگام لقاح رخ می دهد و ربطی به دوران بارداری مادر ندارد. این تصور غلط وجود دارد که با بالا رفتن سن مادر، احتمال مبتلا شدن به سندرم داون بیشتر می شود، اما ۸۰ درصد کودکان مبتلا به این سندرم از مادرانی متولد شده اند که سن شان کمتر از ۳۵ سال است.

انواع سندرم داون

سه ناهنجاری کروموزومی می تواند باعث سندرم داون شود:

۱- تریزومی ۲۱ یا با هم ماندن کروموزوم ها: تریزومی ۲۱ به خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدا نشدن ایجاد می شود. این اشکال موجب می شود که سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در حین لقاح، نسخه ای اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. یعنی به جایی اینکه دو تا کروموزوم ۲۱ تایی داشته باشند سه تا دارند. و این کروموزوم اضافی می تواند در هر سلولی از بدن کپی شود. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند.

۲- جابجایی: این الگو، سه تا چهار درصد از افراد مبتلا به سندروم دان را شامل می شود. جابجایی زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱، هنگام تقسیم سلولی شکسته و به کروموزوم دیگری بچسبد. وجود این بخش اضافی کروموزوم ۲۱، باعث بروز نشانه هایی از سندرم داون می شود. برخلاف تریزومی۲۱، که به دلیل اشکال در تقسیم سلولی است، جابجایی نشان می دهد که یکی از والدین، ناقل کروموزومی با رفتاری غیرعادی است. مشاوره ژنتیک می تواند در این مواقع اطلاعات بیشتری را در اختیارتان قرار دهد.

۳- سندرم داون موزائیک: این سندرم زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم های ۲۱ در یکی از تقسیمات سلولی اولیه بعد از لقاح، از هم جدا نشوند. زمانی که این پدیده رخ می دهد، دو نوع سلول با هم آمیزش می کنند که یکی از آن ها دارای ۴۶ کروموزوم، و دیگری ۴۷ کروموزوم دارد. سلول هایی که ۴۷ کروموزوم دریافت کرده اند، یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند. به خاطر الگوی” موزائیکی” سلول ها، از لفظ موزائیک استفاده می کنیم. این نوع، یکی از نادرترین شکل( حدود۲ درصد ) سندرم داون است.

بیشتر از آن که نوع سندرم داونی که فرد به آن مبتلا می شود مهم باشد، حضور کروموزوم ۲۱ اضافی در تمام سلول های بدن آن فرد است که اهمیت دارد. این نسخه اضافی ژنتیکی روند رشد فرد را مختل می کند و منجر به بروز ویژگی های سندرم داون نوزاد می شود.

علائم سندرم داون نوزاد چیست؟
علائم سندرم داون نوزاد چیست؟

یادگیری و پیشرفت

به یاد داشته باشید کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون، با اینکه اختلالات رشدی را تجربه می کنند، اما سرشار از هوش و استعدادند. کافی است به آن ها شانس ابراز وجود داده شود.

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از ناتوانایی های خفیف تا متوسط رنج می برند، اما به یاد داشته باشید که آن ها بیشتر از این که متفاوت از بقیه کودکان باشند، شبیه شان هستند. خدمات نظارتی اولیه باید کمی بعد از تولد این کودکان، برایشان فراهم شود. این خدمات شامل: فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و درمان می شود. اغلب این کودکان در مدارس نزدیک خانه شان، برخی در کلاس های عادی و برخی دیگر در کلاس های آموزشی خاص به تحصیل می پردازند. برخی از کودکان مبتلا نیازهای قابل توجه به سزایی دارند و نیازمند یک برنامه اختصاصی اند.
بعضی از فارغ التحصیلان مبتلا به سندروم داون در تحصیلات تکمیلی شرکت می کنند. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این سندرم، قادر به کار در اجتماع اند، در حالی که بعضی از آنان نیازمند محیطی انحصاری اند.

بیشتر بخوانید  محققان پی بردند؛ اکثر نوزادان نارس عملکرد تحصیلی خوبی دارند

مشکلات سلامتی

در زمینه سلامتی نیز، کودکان مبتلا به سندرم داون، با مشکلات بیشتری دست و پنجه نرم می کنند. حدود ۴۰ درصد از مبتلایان به سندرم داون نوزاد، نقص مادرزادی قلب دارند و به دلیل جلوگیری از بروز مشکلات قلبی حاد، حتما باید روی نوزادان مبتلا به سندرم داون اکوکاردیوگرام (اکوی قلب) انجام شود. بعضی از این بیماری های قلبی نیازمند جراحی اند، و بعضی دیگر تنها با مراقبت ویژه بهبود می یابند.

برخی از بیماری ها از جمله بیماری های عفونی، تنفسی، مشکلات بینایی و شنوایی و اختلالات تیروئید و سایر مشکلات پزشکی، کودکان مبتلا به سندرم داون را بیش از دیگران تهدید می کنند. اما با درمان صحیح، بیشتر کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم، قادر به زندگی ای نرمال خواهند بود. میانگین امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون ۶۰ سالگی است، با این حال، افراد زیادی هم در حال سپری کردن ۶۰ سالگی و ۷۰ سالگی خود هستند.

علائم سندرم داون نوزاد چیست؟
علائم سندرم داون نوزاد چیست؟

تشخیص سندروم داون در کدام هفته از زندگی جنینی امکان پذیر است

زنان طی دوران بارداری تحت ۲ نوع آزمایش برای تشخیص سندرم داون نوزاد قرار می گیرند. آزمایش های غربال گری و آزمایش های تشخیصی. آزمایش های غربال گری می توانند احتمال وجود سندرم داون را در کودک بررسی کنند. بعضی از آزمایش های تشخیصی هم به طور قطعی مشخص می کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.

آزمایش های غربال گری

• آزمایش خون سه گانه یا چهارگانه، این آزمایش بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. این آزمایش، مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می گیرد.

• آزمایش های غیرتهاجمی اخیر به گونه ای توسعه پیدا کرده اند که مواد ژنتیکی از کودک در خون مادر را مورد بررسی قرار می دهند. این آزمایش ها می توانند در ابتدای بارداری انجام شوند و بسیار دقیق تر از سایر غربال گری ها هستند، اما انجام آن فقط به مادرانی توصیه می شود که بارداری آنان از ریسک بالایی برخوردار است.

• سونوگرافی یا آزمایش های فراصوت معمولا مرتبط با غربال گری ها هستند و می توانند در بررسی خطر ابتلا به ویژگی های فیزیکی سندرم داون نوزاد کمک کننده باشند.

• آزمایش های غربال گری نمی توانند به طور قطع تایید کنند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه. حتی در مواردی ممکن است شاهد خطا در نتیجه آزمایش باشیم.

از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد

آزمایش های تشخیصی سندرم داون نوزاد عبارتند از:

• نمونه گیری از پرزهای جفتی بین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری، در این آزمایش، نمونه گیری مختصری از جفت به منظور بررسی انجام می شود.
• آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری، مقدار کمی از مایع آمنیون، برای بررسی گرفته می شود.
• نمونه گیری زیرپوستی خون بند ناف بعد از هفته ۱۸ ام بارداری؛ نمونه ی کمی از خون، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می شود.

بیشتر بخوانید  راهنمای تغذیه نوزاد در سال اول

پاسخ دهید

نظر خود را بنویسید
لطفا نام خود را وارد کنید