نشانه های سندرم داون چیست ؟

سندروم داون چیست؟

سندرم داون ( یا همان نشانگان داون ) به شرایطی می گویند که در آن کودک در کروموزوم شماره ی ۲۱ خود یک کروموزوم اضافی دارد که به آن تریزومی ( ۳ کروزومی ) ۲۱ هم می گویند. این مشکل باعث تاخیر در رشد و تکامل فیزیکی و روانی و دیگر ناتوانایی ها و نشانه های مشخصی در ظاهر آن ها می شود.

بیشتر این اختلالات و معلولیت ها تا آخر عمر همراه فرد هستند و همچنین می توانند امید فرد به زندگی را کمتر کنند. با این حال، افراد مبتلا به سندروم داون هم می توانند مانند افراد دیگر زندگی سالمی داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر، و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها، شرایط بسیار خوبی برای کمک به پشت سر گذاشتن این چالش فراهم کرده است.

چه چیزی باعث سندروم داون می شود؟

در تمام موارد تولید مثل، هم پدر هم مادر ژن های خود را به کودکشان منتقل می کنند. این ژن ها توسط کروموزوم ها حمل می شوند. وقتی سلول های کودک رشد می کند، هر سلول باید ۲۳ جفت کروموزوم را دریافت کند که در کل ۴۶ کروموزوم داشته باشد. نصف کروموزوم ها از مادر است و نصف دیگر از پدر.

در کودک مبتلا به سندروم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. در نتیجه کودک در کرموزوم ۲۱ خود به جای ۲ عدد، یک کپی اضافی جزئی کامل از کروموزوم ۲۱ دارد که ۳ کروموزومی می شود. و همین کروموزوم اضافی باعث مشکلاتی در تکامل مغز و دیگر مشکلات جسمی می شود.

طبق انجمن ملی سندرم داون، از ۷۰۰ کودک به دنیا آمده در آمریکا یک کودک مبتلا به سندروم داون است. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندروم داون

سندروم داون ۳ نوع است :

• تریزومی ۲۱ : تریزومی ۲۱ به این معنی است که فرد یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در هر سلول خودش دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.
• سندروم موزاییک : سندروم موزاییک زمانی رخ می دهد که کودک با یک کروموزوم اضافی متولد شده اما فقط در برخی از سلول های خود نه در همه ی سلول ها ( بر خلاف تریزومی که در تمام سلول ها اتفاق می افتد ).
• جابجایی کروزومی : در این نوع سندرم داون، کودکان تنها یک قسمت اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارند. و در کل ۴۶ کروموزوم است. با این حال، یکی از آن ها یک قطعه اضافی در کروموزوم ۲۱ خود دارد.

آیا کودک ما دچار سندروم داون می شود؟

احتمال تولد کودک مبتلا به این سندروم در برخی موارد از والدین خیلی بیشتر است. طبق گزارش مراکز درمانی و پیشگیری، احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندروم داون در مادر های ۳۵ سال یا به بالا بیشتر است. هر چه مادر سنش بیشتر باشد احتمال این اختلال در نوزاد هم بیشتر می شود.

تحقیقات نشان داده است که سن پدر هم در این اختلال تاثیر دارد. طبق تحقیقاتی که سال ۲۰۰۳ انجام شد نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر احتمال بیشتری دارند که صاحب فرزندان مبتلا به این سندروم شوند.

سایر والدینی که احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون در آن ها زیاد است شامل این موارد است :

• افرادی با سابقه ی خانوادگی سندروم داون
• افرادی که ژن جابجایی کروموزوم دارند

به یاد داشته باشید که داشتن یکی از این موارد بالا به این معنا نیست که کودک شما حتما مبتلا به این سندروم می شود. اگرچه از لحاظ آماری و در طیف جمعیت های زیاد، امکان این سندروم افزایش می یابد.

نشانه های ظاهری سندرم داون چیست؟

اگرچه ممکن است احتمال مبتلا بودن نوزاد به سندرم داون را با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد، اما شما هیچ نشانه ای از حمل یک کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.

بعد از تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا علائم و نشانه های مشخصی دارند از جمله :

• صورت مسطح و پهن
• سر و گوش های کوچک
• گردن کوتاه
• زبان برجسته و چسبیده
• چشم هایی که به سمت بالا کج است
• گوش های غیر هم شکل
• عضله های ضعیف

کودک مبتلا به سندروم داون در ابتدا ممکن است وزنش طبیعی باشد اما به مرور زمان متوجه می شوید که رشدش از کودک های معمولی خیلی کمتر است.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولا دچار معلولیت رشدی هستند، اما اغلب خفیف است. تاخیر در تکامل روحی و اجتماعی ممکن است به معنای آن باشد که کودک :

• رفتار های غیر قابل پیش بینی داشته باشد
• قدرت درک و قضاوت ضعیفی داشته باشد
• تمرکز پایینی داشته باشد
• توانایی یادگیری پایینی داشته باشد

مشکلات پزشکی این سندروم شامل این موارد است :

• نقص مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• بینایی ضعیف
• آب مروارید (چشم های اشک آلود)
• مشکلات مفصل مثل دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب (قطع تنفس در طول خواب)
• زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه)
• کم کاری تیروئید (عملکرد تیروئید کم)
• چاقی مفرط
• رشد دندان دیررس، که باعث مشکلاتی در جویدن می شود
• آلزایمر

امکان عفونت در افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر از افراد معمولی است. آن ها ممکن است دچار عفونت تنفسی، عفونت های دستگاه ادراری و عفونت های پوست شوند.

غربالگری برای سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری برای سندرم داون در آمریکا تبدیل به یک بخش معمول از مراقبت های قبل از زایمان شده است. اگر سن شما بیشتر از ۳۵ سال است و پدر فرزند شما بیش از ۴۰ سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون دارید، ممکن است بخواهید این ارزیابی را انجام دهید.

در دوره ی سه ماهه اول

با یک آزمایش فرا درمانی ( با استفاده از امواج فراصوتی ) و تست خون می توانید به دنبال نشانه های سندرم داون جنین باشید.
این آزمایش ها نسبت به آزمایش هایی که در مراحل بعدتر انجام می شود نتیجه ی مثبت تری را ارائه می دهد. اگر نتایج نرمال نباشد، ممکن است پزشک شما بعد از هفته ی پانزدهم از شما تست آمنیوسنتز ( وارد کردن سوزن به رحم برای نمونه برداری از مایع آمنیوتیک جنین جهت تشخیص بیماری ) بگیرد.

سه ماهه دوم بارداری

آزمایش فرا درمانی و آزمایش غربالگری نشانگر های چهارگانه می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقص های مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش ها بین هفته های پانزدهم تا بیستم انجام می شود.
اگر نتیجه هیچ یک از این آزمایش ها نرمال نبود، احتمال دارد کودکتان نقص مادرزادی داشته باشد.

تست های قبل زایمان

پزشک شما ممکن است نیاز به تست های بیشتری برای تشخیص سندرم داون نوزادتان داشته باشد. این آزمایش ها عبارت اند از :

• آمینوسنتز. در این تست پزشک شما یک نمونه از مایع آمنیوتیک جنین را برای بررسی تعداد کروموزوم های سلول جنین می گیرد و بررسی می کند. این آزمایش معمولا بعد از هفته ی پانزدهم انجام می شود.
• تست نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین. در این تست پزشک شما سلول های جفت نوزاد را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین بررسی می کند. این تست بین هفته های نهم و چهاردهم بارداری انجام می شود. این کار می تواند باعث سقط جنین شود اما طبق کلینیک مایو خطر آن حتی کمتر از یک درصد است.
• نمونه برداری از خون بند ناف از راه پوست ( یا همان روش کوردوسنتسیس ). در این تست پزشک شما خون را از بند ناف جنین می گیرد و آن را برای تشخیص نقص های کروموزومی بررسی می کند. این تست بعد از هفته هشتم بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین در این آزمایش خیلی زیاد است بنابراین تنها زمانی انجام می شود که تمام آزمایش های دیگر نامشخص باشد.

بعضی از زنان به دلیل خطر سقط جنین، این آزمایشات را انجام نمی دهند. آن ها ترجیح می دهند کودکی با سندروم داون داشته باشند تا این که نوزادشان سقط شود.

آزمایش های بعد تولد نوزاد

بعد از زایمان پزشک شما ممکن است :

• چند آزمایش فیزیکی روی کودکان انجام دهد
• یک تست خون کاریوتایپ انجام دهد که سندروم کودک را تشخیص دهد

روش های معالجه ی سندروم داون

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما انواع مختلفی از برنامه های پشتیبانی و آموزشی وجود دارد که می تواند به هر دوی مبتلایان به این سندروم و خانواده های آن ها کمک کند.

این برنامه همراه با اختلالات کودک شروع می شود. قانون کشور نیازمند آن است که برنامه های درمانی برای خانواده های دارای مشکل سندروم داون ارائه کند. در این برنامه معلم های عالی و درمان شناسان زیادی به کودک شما کمک می کنند که کودک این موارد را یاد بگیرد :

• مهارت های حسی
• مهارت های اجتماعی
• مهارت های کمک به خود
• مهارت های حرکتی
• مهارت زبانی و شناختی

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب دارای نقاط عطف مربوط به سن هستند. با این حال، آنها ممکن است آهسته تر از دیگر کودکان یاد بگیرند.

مدرسه بخش مهمی از زندگی یک کودک مبتلا به سندرم داون، صرف نظر از توانایی فکری، است. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها با برگزاری کلاس های یکپارچه و فرصت های آموزشی ویژه پشتیبانی می کنند. مدرسه و آموزش باعث اجتماعی سازی او می شود و به دانش آموزان با سندرم داون کمک می کند که مهارت های زندگی حیاتی خود را بسازند.

زندگی کردن با سندروم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه های اخیر به طور چشمگیری افزایش یافته است. در سال ۱۹۶۰ کودک مبتلا به سندروم داون حتی نمیتوانست تولد ۱۰ سالگی خودش را ببیند. امروزه، عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط بین ۵۰ تا ۶۰ سال است.

اگر کودک مبتلا به سندروم داون دارید حتما با افراد و متخصص هایی در رابطه باشید که این شرایط را درک می کنند. علاوه بر نگرانی های بزرگتر مانند نقص قلب و سرطان خون افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به مراقبت شدیدی در مقابل عفونت ها داشته باشند از جمله سرماخوردگی.

افراد مبتلا به سندروم داون امروزه زندگی طولانی تری نسبت به دهه های اخیر دارند. اگرچه آنها اغلب ممکن است با مجموعه ای از چالش های خاصی در زندگی شان روبرو شوند، اما می توانند بر این موانع غلبه کنند و همین به پیشرفت شان کمک می کند. ایجاد یک رابطه و پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و حمایت خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها بسیار مهم است.
برای حمایت و کمک بیشتر به انجمن ملی سندروم داون و گروه های حمایت از سندروم داون مراجعه کنید.