۳ سوال رایج مادران باردار در مورد سندروم داون

در مراکز پزشکی به تمام بیماران باردار در نیمه اول بارداری شان پیشنهاد می شود تا به خاطر سندروم داون غربالگری انجام دهند، اختلالی که تقریبا سالانه بر روی ۶۰۰۰ نوزاد در آمریکا تاثیر می گذارد.

اگرچه آگاهی عموم مردم نسبت به سندروم داون در حال افزایش است اما اغلب بیمارانی را می بینیم که با شنیدن این موضوع تعجب می کنند. مادرانی که تجربه اولشان است به ما می گویند نمی فهمیدند که چرا این نوع غربالگری ها به آن ها پیشنهاد شده است.

در اینجا پاسخ سه سوالی که اغلب پرسیده می شود وجود دارد:

• سندروم داون چیست؟

سندروم داون رایج ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی در آمریکاست. از هر ۷۰۰ نوزادی که سالانه در آمریکا متولد می شود یک کودک به این سندروم مبتلاست. بچه هایی با سندروم داون با یادگیری مشکل دارند، دیرتر صحبت می کنند و گاهی اوقات برای مراقبت از خود مشکل دارند. همچنین بعضی نوزادان با سندروم داون ناهنجاری های مادرزادی نیز دارند، که اغلب قلب یا قسمت های داخلی را درگیر می کند.

• چه چیزی تعیین می کند که کودکی دارای سندروم داون است؟

در هر سلول بدن انسان ۲۳ جفت کروموزوم نرمال وجود دارد، که نیمی از پدر و نیمی دیگر از مادر گرفته می شود. هر جفت کروموزوم به وسیله ی طول شماره گذاری می شود که درازترین کروموزوم شماره یک است و کوتاه ترین شماره ۲۲٫ جفت کروموزومی شماره ۲۳ جنسیت نوزاد را تعیین می کند.

اغلب موارد سندروم داون به دلیل سه تایی شدن کروموزوم ۲۱ در هر سلول پیش می آید. این موارد، ارثی نیستند، اما یک اتفاق تصادفی و غیر عمدی است. موارد نادری وجود دارد که به خاطر حضور یک کروموزوم غیر نرمال که می تواند ارثی باشد این سندروم بوجود آید.

• چه زمانی غربالگری توصیه می شود؟

ما غربالگری را به بیماران خود در سه ماهه اول بارداری تقریبا در هفته های ۹ برای برخی بیماران توصیه می کنیم که یک آزمایش اختیاری است. انواع دیگر غربالگری ها می تواند در سه ماهه دوم بارداری انجام شود.

در طول ۱۵۰ سال گذشته اکتشافات زیادی انجام شده است که به متخصصان زنان اجازه داده است تا پیش از زایمان این سندروم را تشخیص بدهند.

خلاصه ای از تاریخ سندروم داون

جان لانگدان داون اولین شخصی بود که اختلالی را کشف کرد که اکنون به نام سندروم داون شناخته می شود. پزشک انگلیسی ای که به عنوان سرپرست پزشکی در تیمارستانی در اواسط دهه هشتاد کار می کرد و متوجه شد که بیماران بسیاری مشخصه های فیزیکی یکسانی دارند.

تحقیقات منتشر شده داون در سال ۱۸۶۶ به عنوان بیماری برای اولین بار طبقه بندی شد. در اوایل دهه ۹۰ میلادی، پزشکان ارتباطی بین این موضوع پیدا کردند که بچه هایی که آن مدل از مشخصه های فیزیکی و ظاهری را داشتند بیشتر بچه های زنانی بودند که در آخرین سال های باروری شان بودند.

در دهه های ۱۹۵۰ و ۱۹۶۰ پیشرفت های متعددی حاصل شد و محققان موفق شدند برای اولین بار تعداد دقیق کروموزوم ها را در سلول های انسان بشمارند. متخصص اطفالی این موضوع را کشف کرد که این بیماری به خاطر یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره ۲۱ پیش می آید.

اولین تشخیص پیش از زایمان این بیماری در اواخر دهه ۱۹۶۰ و ۱۹۷۰ در موسسه ملی سلامت داده شد که اعلام کردند تمام زنان ۳۵ سال و بالاتر باید این آزمایش را بدهند، آزمایش آمنیوسنتز، تا هر ناهنجاری کروموزومی تشخیص داده شود. این آزمایش تا سال ۱۹۸۰ انجام نشد تا زمانی که یک آزمایش غربالگری غیر تهاجمی پیشرفته ای به وجود آمد که یک نمونه آزمایش ساده خون مادر بود.

این آزمایش به پزشکان اجازه داد تا سندروم داون را در جنین های زنان جوانتر تشخیص دهند. از آن زمان به بعد روش های پیشرفته تری به وجود آمد که درصد تشخیص را بالاتر برد.

آینده سندروم داون

دانشگاه جنوب غربی یوتا نقش مهمی در پیشرفت های آینده در مطالعه سندروم داون داشته است. محققان به زودی تشخیص می دهند که آیا پیامدهای سندروم داون می تواند با درمان دارویی قبل از زایمان تغییر کند و بهتر شود. در حال حاضر، اگر آزمایش ها نشان دهنده کروموزوم سومی در کروموزوم ۲۱ باشد هیچ درمانی برای سندروم وجود ندارد.

این دانشگاه در سال ۲۰۱۴ برای مطالعه آزمایشی، برای بررسی این موضوع موافقت اولیه را دریافت کرده است و به دنبال بیمارانی هستند که می دانند جنین هایشان سندروم داون دارد تا در مورد آن تحقیق کنند.